GWAS本质上是对每个SNP位点作单点回归分析
对于某一确定的SNP而言:

Y = 性状(一般为连续的实数)
X = 基因型 (一般为两个值,可认为是0和1)

样本点即为群体中的每个个体,每个个体对应着一个确定的x和一个确定的y
大多数回归模型可以写作:

Yi≈f(Xi,β)+eiY_i \approx f(X_i,\beta)+e_i

其中:
YiY_i 是XiX_i 和 β\beta 的回归函数, eie_i 是一个加性误差项,它可能代表未被模型捕捉到的 YiY_i​ 的决定因素或随机统计噪声。这个误差项反映了模型未能解释的因变量的变异

一般通过E(X∣Y)=f(X,β)E(X|Y)=f(X,\beta) 来估计。
若是简单线性回归,则是计算:

Y=β^X+α^Y=\hat{\beta}X+\hat{\alpha}

其中的effect是SNP回归系数β,意义是基因的替换效应
pvalue就是这个回归分析的pvalue

P-value是用来衡量回归模型的显著性的指标。简单来说,它表示当我们假设自变量(或解释变量)与因变量(或响应变量)之间没有显著关系时(H0:β^=0H_0:\hat{β}=0),得到样本数据中观察到的统计量(比如回归系数)与该假设相矛盾的程度。

P值越小,表示得到这个样本结果的概率越小,也就意味着自变量与因变量之间的关系越显著

Z-score通常用于衡量某个遗传变异与特定表型之间关联的统计显著性。Z-score绝对值越大,效应i越显著:

Z=βseZ=\frac{\beta}{se}